من أخطر الأمراض الوراثية التليف الكيسي، وهو مرض يصيب الرئتين والجهاز الهضمي، ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يسد الرئتين ويعيق عمل البنكرياس، يمكن أن يكون التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) مهددًا للحياة، ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن تكون حياتهم أقصر من المعتاد، قد يتوفى الأطفال المصابون به قبل بلوغهم سن المدرسة الابتدائية، ومع ذلك، فإن التقدم في العلاج ساعد بعضهم على الوصول إلى الثلاثينات والأربعينات من العمر، في هذا المقال نعرف ما هو التليف الكيسي. ما هو التليف الكيسي؟ التليف الكيسي اضطراب وراثي، يؤثر في الطريقة التي يصنع بها جسمك المخاط (مادة تساعد أعضاءك وأنظمتك على العمل) يجب أن يكون المخاط رقيقًا وزلقًا، ولكن عندما يكون لديكِ التليف الكيسي، يصبح سميكًا وشبيهًا بالصمغ، يؤدي ذلك إلى سد الأنابيب والقنوات في جميع أنحاء الجسم، بمرور الوقت يتراكم المخاط السميك داخل الممرات الهوائية، وصولًا إلى صعوبة التنفس، كما أن المخاط يحبس الجراثيم ويؤدي إلى الالتهابات، ويمكن أن يسبب أيضًا تلفًا شديدًا في الرئة مثل الأكياس (الأكياس المملوءة بالسوائل) والتليف(النسيج الندبي)، تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا ما يلي: الرئتين.
يجب على أخصائي الصحة المطلع أن يأخذ في الاعتبار التليف الكيسي عند ظهور أي من هذه الأعراض. تم التعرف على جين التليف الكيسي، منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي (CFTR)، في عام 1989 على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 على الرغم من أن طفرة واحدة مسؤولة عن حوالي 85 ٪ من جميع حالات التليف الكيسي. فحص التليف الكيسي: طريقة إجراء الفحص وتحليل النتائج. ومع ذلك، فإن تنوع مشاركة نظام الأعضاء في التليف الكيسي يشير إلى أن الآليات الأخرى مرتبطة أيضًا بـ CFTR. بغض النظر عن الآليات المحددة، من المتفق عليه أن الغدد الألكسكوكينية معطلة إلى حد ما وأن الخلل الوظيفي المتغير يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض والمضاعفات للتليف الكيسي، وقد تم ذكر الإصابة في الولايات المتحدة. التليف الكيسي أقل شيوعًا بين السكان السود، حيث يحدث في 1 من حوالي 17000 ولادة بين الأمريكيين الأفارقة. يعتبر التليف الكيسي غير شائع في السكان الآسيويين، على الرغم من أن أمراض الرئة و الجهاز الهضمي يمكن أن تكون قاتلة للأطفال المصابين بالتليف الكيسي، فقد تحسنت معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل مطرد على مدى العقود العديدة الماضية مع زيادة نسبة الأفراد الذين يعيشون لأكثر من 40 عامًا في البلدان المتقدمة.
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق التليف الكيسي هو مرض اضطراب وراثي مزمن، ينتج عن طفرة في جين CFTR (الذي يعمل على ترميز قناة الكلوريد)، وهو مرض متعدد الأجهزة بسبب وجود هذا الجين في أجهزة الجسم المختلفة، ويسبب التليف الكيسي ضررًا شديدًا للرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم، فهو يؤثر في الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية، ويتسبب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة بدل أن تكون رقيقة وزلقة، وهذا بدوره يؤدي إلى انسداد الأنابيب والقنوات، وخاصة في الرئتين والبنكرياس.
لمساعدة التنفُّس، قد يعمد الأطباء إلى: إعطاء الأدوية للمساعدة على تخفيف لزوجة السوائل في رئتي الطفل، وفتح المَسالِك الهَوائيَّة أو التنفُّسية إعطاء الأدوية للمساعدة على تحسين عمل الرئتين تدريب المريض على تمارين الصدر، للمساعدة على تحريك السَّوائل من المَسالِك الهَوائيَّة أو التنفُّسية للطفل، بحيث يمكن أن يتنفَّسَ بشكلٍ أفضل إعطاء المضادَّات الحيوية لمكافحة العدوى الرئويَّة يحتاج الطفلُ الذي يعاني من عدوى رئويَّة شديدة إلى المُعالَجَة في المستشفى. ويمكن أن يحتاجَ الطفلُ إلى المساعدة بجهاز تنفُّس اصطناعيّ. يتيح ذلك الراحة للرئتين حتَّى تتعافى بشكلٍ أفضل. وقد يكون زرعُ الرئة خيارًا إذا تضرَّرت رئتا الطفل كثيرًا. يمكن أن يكونَ لدى الأطفال الذين يعانون من التليُّف الكيسي مشاكلُ في الحصول على العناصر الغذائية من الطعام. للتأكُّد من حصول الطفل على ما يكفي من الطاقة والمواد المغذِّية من الطعام، قد يعمد الأطباء إلى: التوصية بتقديم كميات أكبر من المعتاد من الطعام للطفل إعطاء الطفل الفيتامينات إعطاء الطفل دواءً يساعد على هضم الطعام وللمساعدة على التنفُّس وامتصاص العناصر الغذائية، قد يعطي الأطباء للطفل أيضًا دواء جَديدًا يساعد الجيناتِ المعيبة على العمل بشكلٍ أفضل.