التشخيص يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك: مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11. 2 عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11. 2 في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11. 2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل. للمزيد من المعلومات العلاج بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة. ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11. 2 تدخلات لعلاج الأمور التالية: قُصورُ الدُّرَيْقات.
معلومات عن DiGeorge syndrome تشتهر هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف كروموسم الثاني والعشرين. يعاني ما يقرب من 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف خفيف من الكروموسوم الثاني والعشرين. من المشهور حالياً أن هذا الحذف هو الاساس في الكثير من المتلازمات المعروفة سابقًا والتي توجد جميعها الآن في متلازمة حذف الكرومسوم. تشمل اسماء المتلازمات الأخرى: متلازمة فيلوكارديوفاكيال ، متلازمة المخروط ، متلازمة شبرنتزين ، و CATCH22. يقال أن متلازمة دي جورج تأتي لـ1 من كل 4000 انسان. ومع ذلك ، تختلف الاعراض على نطاق كبير. نتيجة لهذا ، من الجائز أن يتم تشخيص خاطئ او العلاج الخاطئ. عادة يعرف المصابين او من حولهم ان السبب الرئيسي في متلازمة دي جورج بمتلازمة هو حذف الكروموسوم مثلما اوضحنا سابقاً ، لأن هذا يدل بشكل واضح أن اصلها في العادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين بشكل عشوائي ، وفي الاغلب لا يتم توريث المتلازمة. تقوم الأعراض على جهاز معين مصاب. في الاغلب ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج بفحص دم معين. ويقوم العلاج على الأعراض والاعضاء المصابة. [1] اعراض متلازمة دي جورج يمكن أن تختلف أعراض متلازمة دي جورج من خفيفة إلى حادة وتتنوع من إنسان لآخر.
ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي عبارة عن اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق. تُعرف الحالة أيضًا باسم "متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22. يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج. أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) يوجد العديد من المسميات الأُخرى لمتلازمة دي جورج، تشمل هذه المسميات ما يلي: حذف 22q11.
تأخر في النمو. صعوبة في تناول الطعام، مما ينتج عنه عدم زيادة في الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي. مشاكل في التنفس. ضعف كتلة العضلات. تأخر في التطور مثل، تأخر في التدحرج من مكان لآخر، تأخر في الجلوس أو تأخر في بعض التطورات المصاحبة لمرحلة الطفولة. تأخر في تطور الكلام وحدوث الكلام الأنفي (الخنف). تأخر في مهارات التعلم أو الإعاقات. مشاكل سلوكية. ضرورة استشارة الطبيب قد تتسبب بعض الحالات الأخرى في ظهور أعراض مشابهة لمتلازمة دي جورج، لذلك من المهم الحصول على تشخيص دقيق وملائم إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التي سبق ذكرها. وقد يشتبه الأطباء في متلازمة دي جورج في الحالات التالية: عند الولادة إذا ظهرت بعض الحالات مثل، عيب قلبي شديد، الحنق المشقوق أو مجموعة من العوامل المصاحبة لمتلازمة دي جورج عند الولادة، فسوف يقوم الطبيب ببعض فحوصات التشخيص للطفل قبل مغادرة المشفى. زيارات الطبيب قد يشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه المتلازمة، نتيجة وجود خليط من الأمراض والاضطرابات التي تظهر بمرور الوقت، وقد يلاحظ الطبيب بعض المشاكل الأخرى التي يعاني منها الطفل أثناء زيارات الفحص المعتادة أو أثناء الفحص السنوي للطفل.
2 متلازمة الخبن) الأعراض والأسباب التشخيص والعلاج
وَقَوْله: { إِذْ يَعْدُونَ فِي السَّبْت} يَعْنِي بِهِ أَهْله: إِذْ يَعْتَدُونَ فِي السَّبْت أَمْر اللَّه, وَيَتَجَاوَزُونَهُ إِلَى مَا حَرَّمَهُ اللَّه عَلَيْهِمْ, يُقَال مِنْهُ: عَدَا فُلَان أَمْرِي وَاعْتَدَى: إِذَا تَجَاوَزَهُ. وَكَانَ اِعْتِدَاؤُهُمْ فِي السَّبْت أَنَّ اللَّه كَانَ حَرَّمَ عَلَيْهِمْ السَّبْت, فَكَانُوا يَصْطَادُونَ فِيهِ السَّمَك. القرية التي قال الله عنها إنها حاضرة البحر - فقه. { إِذْ تَأْتِيهِمْ حِيتَانهمْ يَوْم سَبْتهمْ شُرَّعًا}: يَقُول: إِذْ تَأْتِيهِمْ حِيتَانهمْ يَوْم سَبْتهمْ الَّذِي نُهُوا فِيهِ عَنْ الْعَمَل شُرَّعًا, يَقُول: شَارِعَة ظَاهِرَة عَلَى الْمَاء مِنْ كُلّ طَرِيق وَنَاحِيَة كَشَوَارِع الطُّرُق. كَاَلَّذِي: 11854 - حَدَّثَنَا أَبُو كُرَيْب, قَالَ: ثَنَا عُثْمَان بْن سَعْد, عَنْ بِشْر بْن عُمَارَة, عَنْ أَبِي رَوْق, عَنْ الضَّحَّاك عَنْ اِبْن عَبَّاس: { إِذْ تَأْتِيهِمْ حِيتَانهمْ يَوْم سَبْتهمْ شُرَّعًا} يَقُول: ظَاهِرَة عَلَى الْمَاء. 11855 - حَدَّثَنِي مُحَمَّد بْن سَعْد, قَالَ: ثني أَبِي, قَالَ: ثني عَمِّي, قَالَ: ثني أَبِي, عَنْ أَبِيهِ, عَنْ اِبْن عَبَّاس { شُرَّعًا} يَقُول: مِنْ كُلّ مَكَان.
ويحتمل أنها لم تمسخ، لأنها - وإن كانت ظالمة لنفسها عاتية عن أمر ربها ونهيه، لكنها - لم تظلم نفسها بهذه المعصية الخاصة، وهي صيد الحوت في يوم السبت، ولا عتت عن نهيه لها عن الصيد. وأما إذا كانت الطائفة الثالثة ناهية كالطائفة الثانية، وإنما جعلت طائفة مستقلة لكونها قد جرت المقاولة بينها وبين الطائفة الأخرى من الناهين المعتزلين، فهما في الحقيقة طائفة واحدة لاجتماعهما في النهي والاعتزال والنجاة من المسخ. وهكذا نجد أن الآيات قد نصت على نجاة الناهين وهلاك الظالمين، وسكتت عن الساكتين، لأن الجزاء من جنس العمل!! فهم لا يستحقون مدحا فيمدحوا، ولا ارتكبوا عظيما فيذموا. القرية التي كانت حاضرة البحر. ومما يدل على أنه إنما هلكت الفرقة العادية لا غير، قوله تعالى: ﴿ وَأَخَذْنَا الَّذِينَ ظَلَمُوا ﴾ [ الأعراف: 165]. وقوله تعالى في سورة البقرة: ﴿ وَلَقَدْ عَلِمْتُمُ الَّذِينَ اعْتَدَواْ مِنكُمْ فِي السَّبْتِ فَقُلْنَا لَهُمْ كُونُواْ قِرَدَةً خَاسِئِينَ ﴾[ [ البقرة: 65].
إنّها قصّة أخرى من قصص القرآن الكريم، حيث الإشارة إلى الماكرين والمخادعين الّذين يختبرهم الله تعالى ويبلوهم بأعمالهم، ليميز الخبيث منهم من الطيِّب، فمكر الله فوق مكر الماكرين وتمرّد الخائنين على دعوته، وفي ذلك عِبرة لنا كي نتعلّم أنَّ الله لا مجال لخداعه والتمرّد على أوامره، فهو العالم بالسرّ والعلن والظّاهر والباطن، وهو معنا أينما كُنّا، وهو الكاشف لأعمالنا الخفيَّة، مهما خطَّطنا وابتعدنا عن أعين النّاس. يقول الله تبارك وتعالى في كتابه العزيز: { واَسْأَلْهُمْ عَنِ الْقَرْيَةِ الَّتِي كَانَتْ حَاضِرَةَ الْبَحْرِ إِذْ يَعْدُونَ فِي السَّبْتِ إِذْ تَأْتِيهِمْ حِيتَانُهُمْ يَوْمَ سَبْتِهِمْ شُرَّعاً وَيَوْمَ لاَ يَسْبِتُونَ لاَ تَأْتِيهِمْ كَذَلِكَ نَبْلُوهُم بِمَا كَانُوا يَفْسُقُونَ}[الأعراف: 163].
تفسير القرآن الكريم