تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق. وجود شق جفني. ارتفاع سقف الحلق. تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين ، ثقب الحاجز بين الأذينين ، القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو …. ). تشوّه في الرحم للإناث. تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان. انحناءات في العمود الفقري. عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان. المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال. طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة). [3] شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف ([صورة|], بصمات الأصابع غير طبيعيّة. صعوبة التواء الأصابع الصغيرة. ارتفاق (أو التحام) الأصابع. تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان. تخلّف عقلي متوسط أو شديد. [3] احتمالات الوفاة [ عدل] نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس. [1] وصلات خارجية [ عدل] مواء القطط (موقع أطفال الخليج ذوي الاحتياجات الخاصة) بكاء (مواء) القط - (موقع الطبي) د. طلعت الوزنة - متلازمة مواء القطط (منتدى ليلاس) انظر المراجع (الفقرة التالية). المراجع [ عدل] ↑ أ ب ت Cat-cry-syndrome (ناظم فوزي - بكالوريوس في علم الإعاقة - ماجستير في اضطرابات اللغة والكلام - منتديات ستوب) نسخة محفوظة 29 مايو 2014 على موقع واي باك مشين.
كما تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم وكذلك صغر حجم الجسم بصفة عامة وايضا تشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات، وكذلك وجود صعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن. كما تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق وذلك لان قدراتهم العقلية تنخفض إلى ما دون 20 IQ. انه لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، وانه يكمن معالجة النواحي الصحية وخاصة في حالة وجود اضطراب في عمل القلب وكذلك اضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وان هناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة انخفاض التوتر العضلي، اما العيوب القلبيّة فتتطلب تدخلاً جراحياً.
ْ 09-19-2009, 04:15 AM #15 الله يكفينا وإياكم شر هالامراض معلوماات جدييده خييه كل الشكر لك ولمجهودك الطيب تحياتي لك دمت بخيير
المتلازمات الوراثية هي عديدة ومتنوعة، هي عبارة عن أعراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت أعراض عضوية أو نفسية وعصبية، وهناك متلازمات وراثية شهيرة ومنها.
متلازمة بكاء (مواء) القطة هي حالة وراثية نادرة، تحدث نتيجة فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الصبغي (الكروموسوم) الخامس، مما يؤدي إلى ضعف دائم وشديد في المقدرة الذهنية (تخلف عقلي شديد)، مصحوباً بتشوهات جسدية خلقية مختلفة، وبكاء شبيه بمواء القطة. يرجع البكاء المميز للطفل المصاب إلى تشوهات هيكلية في الحنجرة وضعف في الجهاز العصبي المركزي. تشخص هذه المتلازمة في عمر صغير بسبب البكاء الذي يشبه مواء القطة وبسبب البنية الشاذة المميزة لهؤلاء المرضى. «متلازمة مواء القطط»تسبب ضعف النمو والتخلف | صحيفة الخليج. معدل الإصابة بهذه المتلازمة هي إصابة واحدة من كل 50،000 حالة ولادة وتصيب الإناث أكثر من الذكور (نسبة إصابة الإناث إلى الذكور 1: 0. 72). نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس. ماهي أعراضها؟ تتباين الأعراض السريرية ومقدار تأخر النمو بين الأفراد تبعاً لحجم النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم، وتشمل أعراضها ما يلي: • بكاء حاد وعالي النبرة عند حديثي الولادة شبيه بصوت القطة (يصبح أقل وضوحاً مع مرور الوقت). • قد تحدث بعض المضاعفات عند حديثي الولادة كضيق التنفس واليرقان والالتهاب الرئوي والجفاف.