3- اعراض النوع ج عادة ما تبدأ أعراض النوع سي من مرض نيمان بيك في الظهور عند الأطفال في عمر 5 سنوات تقريبا، ومع ذلك يمكن أن يظهر النوع سي في أي وقت في حياة الشخص من الولادة وحتى سن الرشد، وتشمل علامات وأعراض النوع "سي" ما يلي: 1- صعوبة في تحريك الأطراف. 2- تضخم الطحال أو الكبد. 3- اليرقان ، أو اصفرار الجلد بعد الولادة. 4- صعوبة التعلم. 5- انخفاض في الفكر. 6- مرض عقلي. 7- نوبات صرع. 8- صعوبة في التحدث والبلع. 9- فقدان الأداء العضلي. 10- الارتعاش. 11- صعوبة في تحريك عينيك ، خاصة في الاتجاه الصعودي والأسفل. 12- صعوبة المشي. 13- فقدان البصر أو السمع. 14- تلف في الدماغ. 4- اعراض النوع هـ توجد أعراض النوع هـ من مرض نيمان بيك لدى البالغين، وهذا النوع نادر جدا والأبحاث حول الحالة محدودة، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو مشاكل في المخ والعصبية، مثل التورم داخل الجهاز العصبي. ما الذي يسبب مرض نيمان بيك 1- النوعان أ و ب يحدث النوعان أ و ب عندما لا يتم إنتاج sphingomyelinase الحمضي (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء ، وهو عبارة عن إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم، وبسبب السفينغوميلين، فالدهون التي تزيلها ASM يمكن أن تتراكم في خلاياك عندما لا ينكسر ASM بشكل صحيح، وعندما يتراكم الشحم تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح.
الإصابة ببقع حمراء على شبكية العين. الإصابة بنقص في المهارات الحركية الباكرة. الإصابة بصعوبات في الرضاعة الطبيعية. إما أعراض النمط B تكون أخف وتشمل: الإصابة بتضخم في البطن. الإصابة بأعراض عصبية في جسم الطفل. الإصابة بأعراض حركية في جسم الطفل. الإصابة ببعض انتانات التنفسية المتكررة. وفي النمط C أعراض مختلفة منها: عدم قدرة الطفل على تحريك الأطراف. الإصابة بتضخم في الطحال والكبد. الإصابة بصعوبات في التعلم. الإصابة بمرض اليرقان أو الصفراء كما يطلق عليه عند الولادة. الإصابة بصعوبات في التحدث والكلام المتلعثم. الإصابة بصعوبة في تحريك العينين للأعلى أو الأسفل. الإصابة بالفقدان المفاجئ للعضلات مما يؤدي إلى السقوط. علاج نيمان بيك حتى الآن لم يصل العلماء إلى علاج شافي وفعال لمواجهة مرض نيمان بيك، وخاصة الأشخاص المصابين بأنواع A أو B، إما الأشخاص المصابين بحالات من النمط C يمكن أن يستخدموا دواء يسمى ميجلوستات، لأنه يعمل على تحسن في الأعراض العصبية في حال استمرار تناوله بانتظام على مدار عامين، وذلك حسب الدراسات والأبحاث التي تمت على 92 شخص مصاب بهذا النمط من المرض. يعد العلاج الفيزيائي أو الجسدي جزء هامًا من العلاج، لأنه يعمل على الحفاظ على قدرة الطفل على الحركة لأطول فترة ممكنة.
لا يمكن الكشف عن الحامل للمرض في العائلات إلا بعد تحديد طفرة معينة. مرض نيمان-بيك موروث بطريقة جسدية متنحية. يتعرض الزوجان اللذان لديهما طفل مصاب بمرض Niemann-Pick لخطر بنسبة 25٪ مع كل حمل لإنجاب طفل آخر مصاب. يتوفر اختبار ما قبل الولادة لمثل هذه الحالات. عادة ما يكون النمط الظاهري (على سبيل المثال، عمر البدء، وشدة الأعراض) متسقًا في العائلات. الأخوة غير المتأثرين في البروباند لديهم خطر 66% من كونهم حاملين للجين لمرض Niemann-Pick. يمكن استخدام الاختبار البيوكيميائي عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي الكلاسيكي ولكن ليس عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي المتغير. يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي عندما يكون للبروباند طفرات في جين NPC1 التي تم تحديدها. "اقرأ أيضا: قطرة لوتيفلام " ما هي نظرة طويلة المدى عن مرض نيمان بيك نوع A يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع A من أشكال Niemann-Pick حتى سن الرابعة. ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون في سن الطفولة. النوع B قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من النوع B حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر، لكنهم غالبًا ما يعانون من مشاكل صحية مثل الفشل التنفسي أو المضاعفات المتعلقة بتضخم الكبد أو الطحال.
هذا النوع هو أقل أنواع المرض شيوعًا. يصنف مرض نيمان بيك من النمط ج في نوعين، ينشأ كل منهما جراء طفرة جينية مختلفة، وهما: مرض نيمان بيك من النوع ج 1 (NPC1). مرض نيمان بيك من النوع ج 2 (NPC2). هذه أبرزها: صعوبات التنفس. تضخم الكبد والطحال. مشكلات تتعلق بتناول الطعام، وصعوبة البلع. رنح. اصفرار الجلد وبياض العين. التلعثم. مرض حاد في الكبد. صعوبة الحركة والمشي. حركة غير طبيعية لكرة العين، ومشكلات في البصر. اضطرابات التعلم. يؤدي هذا النوع من المرض عادة لوفة المصاب مع بلوغ عمر 20 عامًا. تشخيص مرض نيمان بيك هذه أبرز الإجراءات الطبية المتبعة للتشخيص: فحص جسدي لتحري أعراض معينة، مثل انتفاخ الطحال و الكبد. خزعة جلدية أو تحليل دم، لقياس مستويات السفينغومييليناز. هذه الفحوصات قد تساعد على تشخيص النمط أ أو النمط ب من المرض. خزعة جلدية لتقييم طريقة حركة وانتقال الكولسترول بين الخلايا. هذا الفحص قد يساعد على تشخيص النمط ج من المرض. فحوصات أخرى، مثل: فحص العيون، والفحوصات الجينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وفحوصات ما قبل الولادة. علاج مرض نيمان بيك ما من علاج للمرض. إليك بعض الخيارات المتاحة: دواء ميغلوستات (Miglustat): قد قد يوصف للمصابين بالنمط ج لتحسين الأعراض العصبية لديهم.
وإذا تم استخدام الستاتين يتم مراقبة وظائف الكبد. وقد يتطلب نقل منتجات الدم في حال توسع الطحال وانخفاض مستويات الصفيحات وحدوث نوبات نزيف حادة. وإذا كان لدى المريض أعراض مرض الرئة الخلالي، فإنه قد يحتاج إلى الأكسجين. وكما تم ذكره ان محاولة زرع الأعضاء قد حققت نجاحا محدودا. وتشمل التوقعات المستقبلية استبدال للانزيم والعلاج الجيني ومحاولة زرع نخاع العظم للنوع B. و في يناير 2009، أعلنت ACTELION انه تمت الموافقة على الدواء ميجلوستت (Zavesca) في الاتحاد الأوروبي لعلاج المظاهر العصبية التقدمية في المرضى البالغين والمرضى الأطفال مع NPC. وهذا الدواء متوفر للمرضى في الولايات المتحدة على أساس تجريبي. وفي مارس 2010، طلبت FDA معلومات اضافية قبل السريرية والسريرية التي تتعلق بـZavesca من ACTELION قبل اتخاذ قرار نهائي بشأن الموافقة على الدواء في الولايات المتحدة لNPC.