- متلازمة داون أو المنغولية وهي مرض جيني ناتج عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 وهو يسبّب درجات متفاوتة من الاعاقة العقلية والاعتلالات الجسدية. - التلاسيميا وهي اضطراب وراثي في خلايا الدم بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموغلوبين وينتقل من الآباء الى الابناء. ويحتاج الطفل المصاب بالتلاسيما الى نقل الدم بشكل مستمر. فحص دم الأم يكشف إصابة الجنين بالأمراض الوراثية. فضلا عن العديد من الامراض الوراثية والجينية التي يجري الكشف عليها من خلال التحليل الجيني الوراثي. أهمية التحليل يلعب تحليل الجينات الوراثية دوراً مهمّاً في امكانية تجنّب الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية الناجمة بمعظمها عن زواج الاقارب. وهنالك عدد من الأمراض الوراثية التي ان تمّ تشخيصها وعلاجها بشكل مبكر فسيساهمان في منع ظهور اعراض المرض. وتعتبر نتائج تحاليل الجينات دقيقة إلى حدّ كبير، ولكن في بعض الحالات لا تعطي اجابة مؤكدة. كتحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية، فحتى لو كانت التحاليل ايجابية، فهذا لا يعني بالضرورة أن الشخص سيصاب بالسرطان. اقرأوا المزيد من المعلومات عن الجينات الوراثية من خلال موقع صحتي: ماذا يكشف تحليل الجينات الوراثية؟ لا تتعجبوا من كون جيناتكم الوراثية تتحكم بشخصيتكم!
اضطرابات وراثية يكون فيها الجسم غير قادر على معالجة بعض الأحماض الأمينية مثل: داء البول القيقبي Maple syrup urine disease. بيلة حمض الجلوتاريك من النمط الأول glutaric aciduria type 1. احمضاض الدم الإيزوفاليريكي isovaleric acidaemia. الصحة تكشف أنواع وأسباب الأمراض الوراثية للمواليد. متى تظهر نتائج تحليل كعب القدم للمولود ؟ تظهر نتائج تحليل كعب القدم للمولود عند بلوغ الطفل عمر 8 أسابيع. في الحالات النادرة، وإذا ظهرت أي نتائج إيجابية، سيتم إبلاغ الوالدين على الفور للبدء في العلاج المبكر وإجراء المزيد من الاختبارات والفحوصات لعلاجه. تنبيهات هامة من المهم أن تعرف أن نتائج الفحص غير مؤكدة بنسبة 100٪، فقد يظهر الطفل أعراض مرض قد أظهر نتائج سلبية له ،أو العكس فقد لا يكون الطفل مصاب بالمرض ويُظهر نتائج إيجابية. ماذا لو لم يتم عمل تحليل كعب القدم للمولود في موعده ؟ لا داعي للقلق؛ يمكن فحص الأطفال حتى سن 12 شهراً لجميع الحالات السابق ذكرها، باستثناء التليف الكيسي، حيث لا يمكن فحص التليف الكيسي إلا لمدة تصل إلى 8 أسابيع من العمر أي شهرين. في النهاية وبعد معرفتك كل التفاصيل الهامة حول تحليل كعب القدم للمولود ، إذا كان لديك المزيد من التساؤلات أو الاستفسارات، يمكنك استشارة أحد أطبائنا من هنا.
فحص عيوب القلب كما قد يولد الطفل أيضًا ببعض العيوب والتشوهات في القلب ، ولذلك يتم إجراء فحص عيوب وأمراض القلب أيضًا للطفل مثل قياس نسبة التأكسج والنبض ؛ حيث يتم قياس نسبة الأكسحين في دم الطفل و قياس معدل نبضات القلب ، ويقوم هنا المتخصص باستخدام جهاز التاكسج النبضي من خلال وضعه على قدم المولود ، وقد ساعد هذا الفحص أيضًا على اكتشاف وجود أي مشكلات أو أمراض خلقية في القلب مثل ثقب القلب وغير ذلك ومن ثم اتباع الخطة العلاجية اللازمة للحفاظ على صحة وحياة المولود. وبوجه عام ؛ فإن الاختبارات التي تضعها وزارات الصحة في مختلف البلدان تُعد من أهم الإجراءات الصحية والوقائية التي يجب أن يحرص عليها الجميع ؛ لأنها قد ساعدت بالفعل في حماية عدد كبير من حديثي الولادة من التعرض إلى الأمراض الخطيرة مع التقدم في العمر خصوصًا أن أي أمراض يتم اكتشافها عبر هذه الفحوصات يتم علاجها بشكل مبكر يجعل نسب الشفاء كبيرة جدًا بالمقارنة مع نسب الشفاء عند الاكتشاف المتأخر للمرض عند الطفل.
كما أن متوسط عدد المواليد في البحرين بلغ وفق أحدث الإحصاءات نحو 20 ألف مولود سنويا، وإن الكشف المبكر عن الأمراض النادرة والخطيرة لدى الأطفال حديثي الولادة يعطيهم أفضل فرصة للعيش بصحة سليمة، ويحقق فائدة اقتصادية للأسرة والحكومات من خلال تقليل كلفة علاج المرض ومضاعفاته حال تأخر التشخيص. وتظهر الإحصاءات والدراسات انتشار الأمراض الوراثية والاستقلابية في البحرين، ودول مجلس التعاون الخليجي في النطاق الأعم، بشكل يفوق المعدل العالمي لانتشار هذه الأمراض، وعزت تلك الدراسات السبب الى كثرة الزواج بين الأقارب في دول المنطقة، وهو ما يدعو إلى تطبيق برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة لوقاية الأطفال المرضى من المضاعفات التي تتدرج من متوسطة الى بالغة الخطورة، قد تودي بحياة الطفل.
وحالياً يتم إجراء 1000 اختبار وراثي، والعمل على تطوير المزيد من الاختبارات. يتضمن اختبار فحص الجينات ما يلي: التوازن العائلي ( اختيار جنس المولود): يتم إجراء فحص الأجنة لمعرفة جنس الجنين، والتحقق ما إذا كان هناك أي خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون. الفحص الشامل للكروموسومات(CCS): يتم التحقق من عدم وجود أي شذوذ في الكروموسومات٢٤، ويحدث هذا الشذوذ نتيجة كروموسومات إضافية أو مفقودة. ويشمل الشذوذ الكروموسومي التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، التثلث الصبغي 18 (متلازمة ادواردس) والتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). وبشكل عام يعتبر شذوذ الكروموسات السبب الرئيسي لحدوث الإجهاض. التشخيص الوراثي قبل الزرع ( PGD) لمرض وراثي أو وجود خلل في جين واحد: فمن خلال هذا الفحص يتم تقييم الأجنة من ناحية الأمراض الوراثية، ويساعد الآباء أو الأمهات الذين يعانون من مرض جيني وراثي على عدم انتقال هذا المرض الجيني إلى أطفالهم. علاج أحد أفراد العائلة(HLA): يساعد هذا الفحص في علاج أحد أفرد العائلة الذين يعانون من مرض وراثي قابل للعلاج، من خلال زرع نخاع العظم، فهذا التحليل يلعب دوراً كبيراً في معرفة مدى التوافق النسيجي خلال عملية الإخصاب.