يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات الوالدين على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة. قد يهمك: داء المشعرات من هو المعرض لخطر تاي ساكس؟ يمكن للأشخاص عبر المجموعات العرقية والإثنية أن يحملوا تغييرًا جينيًا مرتبطًا بمرض تاي ساكس. لكنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية). تشمل المجموعات السكانية الأخرى ذات الأعداد الكبيرة من الأشخاص الذين يحملون التغير الجيني المسبب للمرض ما يلي: الكنديون الفرنسيون. كاجونس (من لويزيانا). الأميش النظام القديم (في ولاية بنسلفانيا). من أصل أيرلندي. أظهرت بعض الدراسات أن لديهم فرصة واحدة من كل 50 لحمل مثل هذا الجين. ما مدى انتشار مرض تاي ساكس؟ بالنسبة للأشخاص الذين ليسوا من خلفيات عالية الخطورة ، يحمل حوالي 1 من كل 300 شخص التغيير الجيني (أو الجين المتغير) لـ Tay-Sachs. بالنسبة للأشخاص من أصل يهودي أشكنازي: يحمل حوالي 1 من كل 30 شخصًا الجين المتغير. يتأثر حوالي 1 من كل 3600 مولود. ما هي أشكال تاي ساكس؟ هناك عدة أشكال لمرض تاي ساكس. يعتمد النوع الذي يعاني منه الطفل على وقت ظهور الأعراض. عادة ما يكون لدى العائلات شكل واحد فقط من المرض.
العلاج الطبيعي حيث يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل، فبالتالي يعمل العلاج الطبيعي على تأخر تصلب المفاصل للطفل المصاب بمرض تاي ساكس، ويحد من آلامها وفقدان وظائفها. أنبوبة الطعام يستخدمها الطفل المصاب بسبب صعوبة البلع ومشكلات التنفس التي تتواجد أثناء تناول الطعام. العلاج الجيني من خلال استبدال الجين المعيوب عند المريض بجين آخر طبيعي حتى يتمكن من إنتاج إنزيم آخر نشط. وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس وتتدهور حالته المرضية. العلاج ببدائل الإنزيم يكون ذلك العلاج عن طريق استبدال الإنزيم المفقود لدى الأفراد المُصابون بمرض تاي ساكس عن طريق استخدام الإنزيمات الاصطناعية. ولكن توجد عدة مشاكل في هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل بالعبور إلى الحاجز الدماغي الدموي. فهو عبارة عن شبكة تعمل على وقاية الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ. العلاج الجزيئي فهو يكون عن طريق استخدام الجزيئات الصغيرة التي تنتج داخل الخلية، فقبل أن تتكسر الإنزيمات المعيوبة. ترتبط الجزيئات الصغيرة بالأنزيمات ويتم توجيهها إلى داخل الخلية. حيث تساعد الإنزيم أن يقوم بوظيفته الطبيعية التي تقوم بتكسير المادة المتراكمة في مرض تاي ساكس.
المعهد الوطني للاضطرابات العصبيه والسكته الدماغيه (ninds) ، وهو جزء من المعاهد الوطنية للصحه (المعاهد الوطنية للصحه) ، ويجري بحوثا عن مرض تاي - ساكس في مختبرات في المعاهد الوطنية للصحه وتؤيد ايضا اجراء المزيد من البحوث عن طريق المنح الى المؤسسات الطبية الكبرى في جميع انحاء البلاد.
يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس. في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين. العلاج لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي: الدواء. للتخفيف من أعراض طفلك، يتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية. رعاية الجهاز التنفسي. الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين. قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين. أنبوب الإطعام. قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.
المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي في حالة حدوثها. يتحدث فريق الرعاية حول مشكلات نهاية الحياة مثل المكان الذي تريد أن يتلقى الطفل الرعاية فيه وما إذا هناك رغبة في إنعاشه إذا توقفت رئتاه عن العمل.