اضطرابات الدم الوراثية تشير إلى امراض الدم الوراثية التي تنتقل من الوالدين إلى الأطفال. لنتعرف على امراض الدم الوراثية وما هي أشهرها؟ اضطرابات الدم الوراثية تنجم بعض اضطرابات الدم عن انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء. كما نعرف أن خلايا الدم الحمراء تتحل وتنكسر بعد 3 أشهر وتتكون مكانها خلايا جديدة، ولكن بسبب بعض الأمراض الوراثية يتوقف إنتاج خلايا الدم الحمراء أو تتغير شكلها أو يقل عددها، مما يتسبب في حدوث اضطرابات في الدم. يمكن أن تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات الموجودة على الكروموسومات. على سبيل المثال، عندما يكون لدى كلا الوالدين سمة الخلية المنجلية، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بمرض فقر الدم المنجلي. ولكن عندما يحمل أحد الوالدين السمة والآخر مصاب بالفعل بالمرض، تزداد احتمالات أن يرث طفلهما المرض إلى 50%. ما هي انواع امراض الدم الوراثية؟ - جنوبية. ما هو فقر الدم المنجلي؟ فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي من الأنيميا أو فقر الدم. وهو مرض يشير إلى عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين الكافي في جميع أنحاء الجسم. عادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية.
خلايا الدم الحمراء: المعدل الطبيعي للرجال هو 4. 5 - 5. 9 مليون خلية/ميكروليتر، أما النساء فيتراوح ما بين 4. 1 - 5. 1 مليون خلية/ميكروليتر. الصفائح الدموية: يتراوح المعدل الطبيعي بين 150- 450 ألف خلية/ ميكروليتر. الهيموغلوبين: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 14-17. 5 غرامًا/ديسيلتر، أما النساء فيتراوح ما بين 12. 3- 15. 3 غرامًا/ديسيلتر. الهيماتوكريت: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 41. 5 - 50. 4%، وللنساء تتراوح النسبة بين 36. 9 - 44. 6%. المراجع ↑ Brindles Lee Macon, Matthew Solan, Karen Lamoreux (2017-6-19), "Blood Diseases: White and Red Blood Cells, Platelets and Plasma" ،, Retrieved 2019-10-28. Edited. ↑ "Thalassemia",, 2016-11-2، Retrieved 2019-11-21. Edited. ↑ "Sickle Cell Anemia",, 2019-5-31، Retrieved 2019-11-21. Edited. مركز امراض الدم الوراثية. ↑ "Sickle cell anemia",, Retrieved 2018-3-8. Edited. ^ أ ب Elana Pearl Ben-Joseph (2018-7-1), "G6PD Deficiency" ،, Retrieved 20199-11-23. Edited. ↑ "Aplastic Anemia", aamds, Retrieved 2019-11-21. Edited. ^ أ ب Adam Felman (2019-2-25), "What to know about Von Willebrand's disease" ،, Retrieved 2019-11-23.
أما في فقر الدم المنجلي، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المنجل أو الهلال. مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم. أعراض فقر الدم المنجلي تشمل اعراض فقر الدم المنجلي ما يلي: نوبات الألم بسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدموية الدقيقة مثل آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف. فقر الدم المزمن. العدوى المتكررة. قصر القامة أو بطء النمو. تشوهات العظام. الخمول والتعب. مضاعفات فقر الدم المنجلي تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة وانهيار خلايا الدم الحمراء. وتشمل هذه المضاعفات: النوبة القلبية والسكتة الدماغية. زيادة الالتهابات. اليرقان أو اصفرار العينين والجلد. حصوات المرارة. تدهور شبكية العين نتيجة نقص التغذية. العمى الجزئي أو الكلي. الأمراض الوراثية – الجمعية العمانية لأمراض الدم الوراثية. إقرأ أيضًا: ما هو مرض الأوعية الدموية الصغيرة؟ وكيف يمكنك الوقاية منه؟ أسباب تمدد الأوعية الدموية وكيف يتم تشخيصه وطرق العلاج؟ الأدوية وعلاج فقر الدم المنجلي يهدف علاج فقر الدم المنجلي عادةً إلى تجنب النوبات وتسكين الألم والوقاية من المضاعفات، وتشمل: تناول مكملات حمض الفوليك لغرض إنتاج خلايا الدم الحمراء.
وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) لا يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ، ويصبحن حاملات للمرض. إنتشار نقص الخميرة نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17. أمراض الدم الوراثية - استشاري. 9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات).
يحدث تجمع لتلك الخلايا في مكان معين في الجسم بما يشبه الجلطة، فيسبب قلة تدفق الدم لهذا العضو والشعور بالألم. ويبدأ ظهور هذا المرض بعد عمر السنتين؛ بسبب تركيز الهيموجلوبين الجنيني لدى المرضى حتى هذه السن. تابعي المزيد: 5 أمور تؤمن لك الوقاية من مرض الزهايمر - الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية المنتشرة في العالم؛ وهو خلل جيني يؤدي إلى تصنيع الهيموجلوبين بنسب غير كافية؛ مما يجعله غير قادر على القيام بدوره الوظيفي في نقل الغذاء والأكسجين، فتتكسر خلايا الدم الحمراء. يوجد نوعان من الثلاسيميا: ألفا، وبيتا. ويتم تحديد النوع تبعاً لنوع الخلل الموجود في الهيموجلوبين، وبواسطة تحليل الدم. - أنيميا الفول وهو نقص في أحد إنزيمات خلايا الدم الحمراء الموجود في غشائها الخارجي المحيط بها، والذي يسمى "g6pd"، وهو الإنزيم المسؤول عن التعامل مع المواد المؤكسدة. لذلك ينصح مريض هذا النوع من أمراض الدم بالبعد عن تناول الفول والبقوليات عموماً، وعن بعض أنواع الأدوية. ويصاب بهذا المرض ما يقارب 400 مليون شخص حول العالم، وتختلف حدّته من منطقة إلى أخرى. تابعي المزيد: السمنة سبب لعدة أمراض خطيرة! طبيب يتحدث بالتفصيل...