تعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الجينية حدوثاً حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بين كل 800 ولادة. يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال عدة اختبارات فحص أولية واختبارات تشخيصية توضح للأم إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون. فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل تخضع الأم الحامل لعدة اختبارات فحص أولية، وتكون هذه الاختبارات سريعة، وغير مؤلمة، كما إنها خارجية ولا تستوجب الخضوع للحقن في الرحم أو أخذ عينات من كيس الحمل أو الجنين، تفيد في إنها توضح معدل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست مؤكدة، إذا ظهرت بعض الأعراض من خلال اختبارات الفحص الأولية يتوجب على الطبيب عمل الاختبارات التشخيصية لتؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
حيث أن السونار العادي لا يظهر ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أم لا. لكن هناك فحص يعتمد على السونار ويطلق عليه الشفافية القفوية وهو اختبار يجريه الطبيب من أجل التعرف على ما إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا. يقوم هذا الفحص بقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق الجنين، إذا كانت هذه القياسات غير طبيعية وكان حجم السوائل في الرحم غير طبيعي فهنا يتم التأكيد بنسبة 100% أن الطفل مصاب بمتلازمة داون. تعرف ايضا علي هل الشمام مضر للحامل. بعد ذلك يتم اللجوء إلى العديد من الفحوصات قبل إخبار الأم أن الجنين مصاب بمتلازمة داون ومنها: فحص الدم ويقوم الطبيب فيه بقياس نسبة بروتين البلازما المرتبط بالحمل، إذا كان غير طبيعي فهو مؤشر على مشكلة بالجنين. اختبار الشفوفية الفقهية يتم عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية. الفحص الرباعي ويتم فيه قياس أربع مواد مرتبطة بالحمل وهي:" الاستريول، فيتوبروتين، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، و إنهيبين EN. حركة جنين متلازمة داون لود. حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون هل حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون تختلف عن حركة الجنين الطبيعي إليك الإجابة: قد أشارت كافة التقارير والدراسات الطبية إلى أن حركة الجنين المنغولي لا تختلف عن حركة الطفل الطبيعية.
6:يوجد مسافة بين الإصبع الكبير فى القدم وباقى الأصابع. 7: تأخر ملحوظ فى النمو العقلى والجسدى سواء " الجلوس ، المشى، التسنين، تأخير فى استجابة ردود الافعال و التعليم ". 8:يتعرضون لمشاكل فى القلب. وأنهى كلامه قائلا: "يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية واهتمام وعدم خوف المجتمع منهم لو استطاع المجتمع أن يوفر لهم مناخ وبيئة صالحة من الممكن أن يخرج منهم أجيال صالحة للمجتمع".