اليوم نقدم لك عزيزي القارئ بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع ، فهذه الأمراض هي التي تنتقل إلى الأفراد، بالعوامل الوراثية، وهناك العديد من أنواع هذه الأمراض، وغالبًا ما تنتج عن زواج الأقارب، أو وجود المرض لدى الآباء والأمهات، ولتجنب خطر الأمراض الوراثية يتوجب على الآباء عمل فحوص شاملة قبل الزواج، للتأكد من خلو الجسم من الأمراض التي تنتقل وراثيًا ولحماية الأطفال فيما بعد، ومن خلال السطور التالية على موسوعة سنعرض لكم موضوع عن الأمراض الوراثية. بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع المرض الوراثي هو الحالة المرضية التي تنتج عن وجود خلل في بعض الجينات الوراثية، وينتقل هذا المرض بالوراثة عبر الأجيال، فهناك العديد من الأسباب التي تؤدي لحدوث هذه الأمراض وتتمثل هذه الأسباب في: زيادة أو نقصان عدد الكروموسومات ينتج عنها حدوث بعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون، وعلى الأغلب يحدث هذا المرض عندما تنجب المرأة وهيا فوق سن الـ37، فنلاحظ تغيير في شكل الجنين، والأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يكون نموهم أبطء من الأطفال العاديين، ويعتبروا من الحالات الخاصة لعدم قدرتهم على التفاعل بشكل سليم مع من حولهم. قد يتسبب حدوث الطفرات الجينية إلى تلف بعض الجينات والإخفاق في قدرتهم على القيام بوظائفهم، وبالتالي تتأثر وظائف المخ بخلل هذا الجين الوراثي فينتج عنها موت الخلايا العصبية، وتؤدي إلى تدهور ملحوظ في عقلية الطفل، كأن يكون عمره الحقيقي عشر سنوات، وعقله بعمر عامين.
تجارب العالم مندل بدأ العالم مندل تجاربه في عام 1856، وقد أجرى تجاربه على الفئران، ونحل العسل، إلا أنّه قررّ أنّ نبات البازيلاء هو النّموذج المناسب لإجراء تجاربه.
وهناك نسبة 25% أن تولد الأطفال دون أي إصابة، وهناك نسبة 25% من الأطفال يولدون حاملين للمرض وتظهر عليهم الأعراض. 3- الأمراض الكروموسومية هذا النوع من الأمراض الوراثية ينتج عن خلل في عدد الكروموسومات، وينقسم هذا الخلل إلى نوعين، النوع الأول عبارة عن خلل في الأعداد، بزيادة أو نقص الكروموسومات، كما يحدث في متلازمة داون. أما النوع الثاني يحدث نتيجة خلل في شكل الكروموسومات أو طبيعتها. 4- الأمراض المركبة هذا النوع من الأمراض الوراثية قد لا يعرف السبب الحقيق وراء الإصابة به، مثل الإصابة بثقب في القلب وراثيًا عن الآباء، حيث قد يكون السبب في الإصابة هو عامل بيئي أو عامل وراثي. العطيفي: الأمراض الوراثية تزيد في المنطقة العربية بسبب زواج الأقارب |فيديو | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية. أمراض وراثية منتشرة 1- داء هنتنغتون مرض هنتنغتون هو مرض وراثي، يصيب الخلايا العصبية، ويسبب خلل في الحركة والمهارات العقلية، كما ينتج عن هذا المرض الإصابة باضطرابات نفسية وعقلية. 2- فقر الدم المنجلي هذا المرض هو عبارة عن وجود اضطرابات في الهيموجلوبين، الذي يؤدي إلى عدم انتقال الأكسجين إلى أعضاء الجسم بشكل طبيعي، وعادة يظهر هذا المرض في سن مبكر. 3- التليف الكيسي ينتج هذا المرض الوراثي نتيجة تجمعات مخاطية في الرئة والجهاز الهضمي.
الأمراض الوراثية النادرة هناك بعض الأمراض الوراثية التي قلما تحدث ولكن لا يغفل ذلك من كونها موجوده، ومن خلال الآتي سنعرض لكم بعض هذه الأمراض: متلازمة يونر تان يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة، ويقوم فيها المريض باستخدام أطرافه الأربعة في المشي، ومن الجدير بالذكر أنه قد تم اكتشاف هذا المرض في قرية صغيرة قريبة من اسكندرون. جفاف الجلد المصطبغ يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة وأصحابه يمتلكون حساسية مُفرطة ضد أشعة الشمس فوق البنفسجية، وبعد لحظات من تعرضهم المباشر لأشعة الشمس يصابون بالحروق الشديدة في الجلد، وقد يؤدي هذا المرض في حالات نادرة إلى الإصابة بمرض سرطان الجلد. متلازمة بروجيرا "متلازمة الشيخوخة المبكرة" يعتبر هذا المرض الوراثي من الأمراض النادرة جدًا حيث يصاب بها شخص واحد من بين ملايين الأشخاص، ومن الجدير بالذكر أن مصابي هذا المرض يعانون من تصلب الشرايين في سن مبكر، لذا نجد أن أغلب مصابي هذا المرض يتوفون في سن مبكر حيث لا تصل أعمارهم إلى الـ15 عام. بحث عن الأمراض الوراثية | Sotor. تشخيص الأمراض الوراثية يمكن الكشف عن حالة الجنين الصحية أثناء فترة الحمل، من خلال عمل الفحوص أثناء الحمل لرؤية جينات الجنين والتعرف عليها إذا كانت تعاني من أي تغيرات غير طبيعية، ومن الجدير بالذكر أن هذه الفحوص تأتي بقرارات حاسمة عن حالة الجنين الصحية.
يرتيط وجود هذا النوع مع الأمراض الناتجة عن تكاثر الخلايا اللمفاوية وحيدة النسلة من نوع ب. بروتينات نشوانية مترافقة: (بالإنجليزية: AA or Amyloid Associated)، هي بروتينات لا تحتوي على غلوبولينات مناعية وهي مصنعة داخل الكبد البشري. لها وزن جزيئي 8500 وتتكون من 76 حمض أميني. يرتبط وجودها بداء النشوانية الثانوية (أنظر التشخيص أسفل). بروتينات نشوانية بائية (بالإنجليزية: βA or Beta Amyloid): لها وزن نوعي 4000 دالتون وتشكل نواة اللويحة التي تترسب في الخلايا العصبية مسببة مرض ألزهايمر. الاسم والاختصار الاسم بالنجليزية الوصف AL السلسلة النشوانية الخفيفة amyloid light chain مشتقة من خلايا بلازمية وتحتوي على سلاسل من الغلوبولينات مناعية الخفيفة وبالتحديد غلوبينات κ (الغالبية) وλ (أقلية). يرتيط وجود هذا النوع مع الأمراض الناتجة عن تكاثر خلايا لمفاوية وحيدة النسلة من نوع ب AA بروتينات نشوانية مرافقة amyloid associated لا تحتوي على غلوبولينات مناعية وهي مصنعة داخل الكبد البشري Aβ بروتينات نشوانية بائية β amyloid تشكل نواة اللويحة التي تترسب في الخلايا العصبية مسببة مرض ألزيهايمر. ATTR بروتين درقي خلالي Transthyretin هو شكل متحور من بروتين بلازمي يرتبط وينقل مادتي الثايروكسين وال ريتينول.
ومثال آخر على السّيادة غير التّامة هو وراثة لون أزهار نبات شب اللّيل؛ فعند اجتماع جين لون أزهار شب اللّيل الحمراء السّائد، مع جين لون الأزهار الأبيض المتنحي تظهر صفة وسطيّة بين الأحمر والأبيض وهي الأزهار قرنفليّة اللّون. السّيادة المشتركة: تختلف السّيادة المشتركة (بالإنجليزيّة: Co-dominance) عن السّيادة التّامة، والسّيادة غير التّامة؛ وذلك لأنّه لا وجود لصفة متنحيّة في هذا النّوع من الصّفات الوراثيّة، ومن الأمثلة عليها وراثة لون الشّعر في بعض سُلالات الماشيّة، فعند اجتماع الجين المسؤول عن ظهور لون الشّعر الأحمر مع جين اللّون الأبيض تظهر ماشيّة تحمل شعيرات حمراء، وشعيرات بيضاء، وبذلك يكون قد ظهر تأثير كلا الجينين معاََ. الجينات المميتة (بالإنجليزيّة: Lethal genes): في هذا النّوع من الوراثة يؤدي اجتماع جينَين سائدَين معاََ إلى موت الكائن الحي، ومن الأمثلة على هذا النّوع من الوراثة لون الشّعر في فئران المنزل؛ فالجين السّائد هو جين اللّون الأصفر، والجين المتنحي هو جين اللّون الرّصاصي (آجوتي) وعند اجتماع جينَي اللّون الرّصاصي المتنحيَين، تظهر جميع الأفراد بلون رصاصي، أما اجتماع الجينين السّائدَين، أي جيني اللّون الأصفر فله تأثير قاتل على أجنة الفئران، يؤدّي إلى موتها - أي الأجنّة - في مرحلة مبكّرة من الحمل.
التليف الكيسي: (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، هو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضميّة، والإصابة بأمراض العدوى الرئوية ، نتيجة تجمّع المخاط اللّزج في الرئتين والجهاز الهضمي. [٤] فقر الدم المنجلي: (بالإنجليزية: Sickle cell disease)، يمثل هذا المرض مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في الهيموجلوبين؛ وهو المسؤول عن نقل الأكسجين في الجسم، وبذلك نجد أنّ المرضى المصابين بهذا الاضطراب يحملون نوعاً غير طبيعي من الهيموغلوبين، يعمل على تشويه خلايا الدم الحمراء فتظهر بشكل هلالي أو منجلي ، وتجدر الإشارة إلى أنّ أعراض هذا المرض وعلاماته تبدأ بالظهور منذ مراحل الطفوله المبكّرة في العادة. [٥] الهيموفيليا أو النزاف: (بالإنجليزية: Haemophilia)، وهو أحد الاضطرابات الجينية التي تؤثّر في قدرة الدم على التخثر، فينجم عن ذلك حدوث نزيف غير طبيعي، بالإضافة إلى سهولة ظهور الكدمات على الجلد، ومن أشهر أنواعه؛ مرض هيموفيليا A. [٦] اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي: (بالإنجليزية: Leber hereditary optic neuropathy)، وهو مرض وراثي يتسبّب بفقدان البصر، وذلك عن طريق تأثيره في مركز النظر المسؤول عن رؤية تفاصيل الأشياء، وغالباً ما تبدأ أعراض هذا الاضطراب الوراثي بالظهور في مرحلة المراهقة، فتبدأ أولى أعراضه بحدوث الغباش، والضبابيّة في الرؤية، كما تتدهور الأعراض تدريجيّاً مع مرور الوقت.