ماهي الطفرات

لكن لم يتقبل الناس هذه الفكرة بصورة جيدة. أصيب داروين بإحراج شديد بسبب السخرية التي تعرض لها، ولهذا قام بحذف فقرة الدب السابح في النسخ القادمة من كتابه. لكن يعلم العلماء الآن أن داروين كان لديه الفكرة الصحيحة ولكن الحيوان الخاطئ. فبدلاً من النظر الى الدببة، كان يجب عليه النظر الى الأبقار وفرس النهر. تقنية مطَورة تكشف عن الطفرات الجينية النادرة في الخلايا | جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية. إن قصة أصل الحيتان هي إحدى أجمل قصص التطور وأحد أفضل الأمثلة التي يمتلكها العلماء بخصوص الانتخاب الطبيعي. الانتخاب الطبيعي لفهم أصل الحيتان، من الضروري معرفة كيف يعمل الانتخاب الطبيعي وهو نظرية داروين الأساسية في التطور. يستطيع الانتخاب الطبيعي تغيير الأنواع بطريقة صغيرة، مسببًا تغيرات في الحجم او اللون للسكان على مدار عدة اجيال. يسمى هذا «التطور الصغري». ولكن الانتخاب الطبيعي قادر أيضًا على القيام بأكثر من هذا، بإعطائه الوقت والتغيرات التراكمية الكافية، يستطيع الانتخاب الطبيعي تكوين أنواع جديدة، ويسمى هذا «التطور الكبروي». من الممكن أن يحول الديناصورات الى طيور، الثدييات البرمائية الى حيتان وأسلاف القرود الى بشر. خذ مثال الحيتان -بأخذ التطور كدليل وبمعرفة كيف يعمل الانتخاب الطبيعي، تمكن علماء الأحياء من معرفة كيفية تحول الحيتان الأولية من اليابسة الى الماء بسلسلة من الخطوات المتوقعة.

تقنية مطَورة تكشف عن الطفرات الجينية النادرة في الخلايا | جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية

وسيكون من المثير للاهتمام أن نرى ما إذا كان نهج تعَلُّم الآلة هذا يمكن أن يَستخدِم بيانات التعبير الجيني التي حصلَتْ عليها نام وزملاؤها لتمييز الخلايا الخبيثة من الخلايا غير الخبيثة، بيد أنَّ الحصول على معلوماتٍ حول تسلسل الجينات في خلايا مفردة يظل أكثر صعوبة من قياس التعبير الجيني. ومن ثم، فإن الطرق التي تتنبأ بوجود خلايا خبيثة، اعتمادًا على التعبير الجيني للخلايا المفردة فقط، قد تكون لها دلالات إكلينيكية واسعة. ومن الناحية النظرية، يمكن استخدام تقنية «تحديد النمط الجيني للترانسكربتومات»، والمقاربات المشابِهة لها؛ لدراسة أي نوعٍ من السرطان. وتتميز هذه المقاربات بالقدرة على أنْ تحدِّد بدقة تأثير الطفرات في جيناتٍ معلومة على تطوُّر الخلايا اللاحق، كما تتسم بالقدرة على تحديد ما إذا كانت طفراتٌ معينة كافية لنشوء السرطان، أم لا. ويمكن لمعلوماتٍ مهمة كهذه أن تسلط الضوء على الآليات الكامنة وراء نشوء سلالات نسيلية من الخلايا في مرض السرطان. References Nam, A. S. et al. Nature 571, 355–360 (2019) | article Kang, H. M. Nature Biotechnol. 36, 89–94(2018). | article Zheng, G. ما هي الطفرات الجينية. X. Y. Nature Commun.

أطلقت إدارة علم الأمراض والمختبرات الطبية التابعة لمدينة الملك فهد الطبية، فحوصاً جديدة في الأمراض الجزيئية؛ للكشف عن الطفرات الوراثية لبعض المورثات المرتبطة للخلايا السرطانية باستخدام تقنية التشخيص الجزئي (Biocartis Idylla™ System). وقال استشاري الأمراض الجزيئية د. ما هي الطفرات الوراثية. حمد الحميداني: الجينات أو المورثات الورمية (Oncogenes) هي جينات ترتبط وراثياً بمسببات السرطان كسرطان القولون والرئة، وتنشأ هذه الجينات من جينات تُعرف بطلائع الجينات الورمية (Proto-oncogenes) ووظيفتها الأساسية التحكم بدورة حياة الخلية وتمايزها. وأضاف: حدوث طفرات وراثية في هذه المورثات يؤدي إلى خلل في تحكم نمو الخلية، وبالتالي تحولها إلى خلية سرطانية، كما أن وجود هذه الطفرات على تلك الجينات كمورثات RAS، RAF and EGFR يمنع ارتباط بعض مضادات السرطان مع مستقبلات الخلية (EGFR) وبالتالي مقاومة الخلية للعلاج السرطاني، مؤكداً أن وجود هذه الطفرات على تلك الجينات يحدد مدى استجابة الخلايا السرطانية لمضادات السرطان (العلاج الموجه). وأرد "الحميداني": قسم الوراثة الجزيئية بمدينة الملك فهد الطبية كان يرسل عيناته سابقاً إلى خارج المملكة؛ للكشف عن تلك الطفرات الوراثية، مما يستغرق الكثير من الوقت عوضاً عن التكلفة الباهظة لكل فحص، بل إن التأخير في الحصول على النتائج يؤدي إلى التأخر في عمل الخطة العلاجية للمريض، في حين أن النتائج بعد استخدام هذه التقنية أصبحت لا تستغرق أكثر من 48 ساعة من تسلّم العينة، مما يساعد الأطباء في إعداد الخطة العلاجية للمريض وتحسين وضعه الصحي.