ويتطلب العلاج زرع نسيج توتي، وخلايا خاصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة في محاربة الأمراض. - الحنك المشقوق أو حالات الشذوذ الأخرى بالحنك والشفة يمكن إصلاحها عادة جراحيًا. - و تتطلب معظم العيوب القلبية المصاحبة لمتلازمة دي جورج إجراء جراحة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين. - و على الأرجح سيستفيد طفلك من مجموعة علاجات تشمل علاج النطق والعلاج المهني وعلاج النمو. - و قد يوصى بتلقي العلاج إذا تم تشخيص الطفل فيما بعد باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه أو الاكتئاب أو فصام الشخصية أو أي اضطرابات سلوكية أو بالصحة النفسية أخرى. - في بعض الحالات، قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد (أو الوالدة) المصاب إلى الطفل. فإذا كنت قلقا حيال التاريخ المرضي للعائلة من متلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك طفل بالفعل مصاب بها، فقد ترغب في استشارة استشاري الأمراض الوراثية للحصول على مساعدة بشأن التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.
التشخيص يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك: مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11. 2 عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11. 2 في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11. 2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل. للمزيد من المعلومات العلاج بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة. ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11. 2 تدخلات لعلاج الأمور التالية: قُصورُ الدُّرَيْقات.
ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض. المضاعفات تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11. 2 ما يلي: عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11. 2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو). قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11. 2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات.
- عدم زيادة الوزن. - ضعف توتر العضلات. - تأخر النمو ، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع. - تأخر الكلام. - تأخر أو صعوبات بالتعلم ومشكلات سلوكية. وإذا ظهرت على الطفل أيٍ من العلامات والأعراض المذكورة بالأعلى، فاطلب الرعاية الطبية على الفور. * سبب متلازمة دي جورج هو حذف جزء من الكروموسوم 22. حيث يحمل كل إنسان نسختين من هذا الصبغي، فيرث واحدًا من الأم والآخر من الأب. فإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى نسختي هذا الصبغي تفقد جزءًا منها، ويحتوي هذا الجزء المحذوف على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا بالتقدير. ولا يزال العديد من هذه الجينات غير محدد بوضوح وغير مفهوم بشكل جيد. ويعرف الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج باسم 22q11. 2. وعادة ما يحدث حذف الجينات من الصبغي 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم، أو قد يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي حالات نادرة، يكون الحذف حالة موروثة تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب أيضًا بحذف في الصبغي 22، ولكن قد تظهر عليه أعراض أو لا تظهر. * مضاعفات متلازمة دي جورج يؤدي الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج دورًا في نمو عدد من أجهزة الجسم.