Life is complicated when you don't have the tools you need. شخص واحد فقط من بين كل 10 أشخاص شملهم الاستطلاع، كان على دراية بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU! 12 مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يؤدي هذا إلى تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ 1. الفينيل كيتونيوريا.. مرض ليس له أعراض يدمر المخ.. وهذا سبب الإصابة به - اليوم السابع. مع الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، يؤثر الطعام الذي تتناوله بشكل مباشر في الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه. يعاني الأشخاص المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU من مشكلة نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز PAH، ومن ثَمَّ لا يمكنهم تكسير حمض أميني يُسمى فينيل ألانين Phe بالكامل، والموجود في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين (مثل المكسرات، واللحوم، والبيض، ومنتجات الألبان) والمُحليّات مثل الأسبارتام 1. عند تناول كميات كبيرة من البروتين، تتراكم مستويات عالية من الفينيل ألانين Phe في دم الشخص المصاب، وتؤدي إلى الإخلال بتوازن الناقلات العصبية – أو حتى تسبب ضررًا في الدماغ ذاته. قد يؤدي هذا إلى ظهور أعراض عصبية مثل حدوث مشكلات في الذاكرة، والانتباه، والإصابة بالاكتئاب والقلق 2.
كما أن الطبيب قد يسأل عن ظهور بعض الأعراض التي تساعد في تشخيص الحالة، ومن الأمور المهمة أن يتم إجراء التحاليل الطبية اللازمة للسيدات المقبلات على الحمل أو الحوامل وذلك في حالة وجود تاريخ عائلي للأم بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حالات الأطفال حديثي الولادة فإنه يتم إجراء التحاليل الطبية الإضافية مثل تحليل الجينات وتحليل البول. علاج مرض الفينيل كيتونوريا حتى يومنا هذا فإنه لا يوجد علاج فعال نهائياً للقضاء على مرض الفينيل كيتونوريا، وذلك لكونه مرضاً وراثياً، إلا أنه يُمكن منع ازدياد وتفاقم الأعراض المصاحبة له من خلال تجنب تناول بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتينات مثل الدواجن، اللحوم، الألبان، منتجات الألبان بمختلف أنواعها، الحبوب وجميع البقوليات، مع الاستعاضة عنها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على البروتينات إلا أنها تخلو من الفينيل آلانين ، كما أنه يجب تناول بعض المواد مثل الاسبرتام وهي المادة التي توجد في العديد من المحليات الصناعية. ويُمكن تناول النشويات كالبطاطس والبطاطا ولكن بكميات معتدلة، مع زيارة طبيب مختص في التغذية لوضع نظام غذائي صحي يساعد في الوقاية من مضاعفات هذا المرض، وذلك من خلال الإكثار من الخضروات والفاكهة والألياف الغذائية الصحية والفيتامينات والمعادن، مع الابتعاد عن المشروبات الغازية والحلويات وغيرها من الأطعمة الصناعية كالوجبات السريعة.
و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية كتيب الفحص الوراثي خلال الحمل. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية. أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد, فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا. مرض الفينيل كيتون يوريا. و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج. وإذا ما كان الشخص حاملا للمرض فإنه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه. و لكن للأسف لا تتوفر هذه الفحص الدقيقة إلا في القليل من المراكز عبر العالم. و كذلك عن طريق الفحوصات الوراثية على البويضة الملقحة قبل غرزها في الرحم و ذلك بالطريقة المعروفة بطفل الأنابيب (Preimplantaion Genetics Diagnosis)، و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عند التخطيط للحمل القادم, وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.
أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون مرض بيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria PKU هو حالة وراثية ناتجة عن خلل في الجين PAH. يساعد الجين PAH في إنشاء هيدروكسيلاز فينيل ألانين، وهو الإنزيم المسؤول عن تحطيم فينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم للفينيل ألانين عندما يأكل شخص الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحوم وهو تراكم خطير. يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة معيبة من الجين PAH لكي يرث طفلهما الاضطراب. إذا حمل أحد الوالدين فقط جين معيب، فلن يكون لدى الطفل أي أعراض، ولكنه سيكون حاملًا للجين. أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون مرض بيلة الفينيل كيتون يمكن أن تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون بين خفيفة إلى شديدة. يُعرف الشكل الأكثر حدة لهذا الاضطراب باسم PKU الكلاسيكي. قد يبدو الرضيع المصاحب لمرض بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية طبيعيًا في الأشهر القليلة الأولى من حياته. إذا لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون خلال هذا الوقت، فسيبدأ في تطوير الأعراض التالية: النوبات. رعشة، أو ارتجاف وهز. توقف النمو. فرط النشاط. الأمراض الجلدية مثل الأكزيما. رائحة عفنة من أنفاسهم أو جلدهم أو بولهم. إذا لم يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة، فقد يؤدي الاضطراب إلى: تلف في الدماغ لا رجعة فيه وإعاقات ذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
البقوليات تعمل البقوليات باعتبارها عناصر غنية بالبروتين على زيادة نسبة الفينيل ألانين في الجسم وتشمل البقوليات على العدس، والحمص، والفول، والفاصوليا الحمراء، والبيضاء، حبوب الذرة، البازلاء. المكسرات تتنوع المكسرات الغنية بالبروتين والضارة لمرضى الفينيل كيتون فمنها الفستق، واللوز، والجوز، والكاجو، والمكاديميا. البذور تعد البذور من الأطعمة النباتية عالية البروتين وتشمل بذور القرع، وبذور عباد الشمس، وبذور اليقطين، وبذور القنب، وبذو الكيوي، الأفوكادو ، البروكلي. منتجات الصويا تعد منتجات الصويا غنية بالبروتين الضار لمرضى الفينيل ألانين وتتمثل في فول الصويا، التوفو، التمبية، الشوفان، الشعير ، القمح. اقرأ أيضًا: النظام الغذائي لمرضى القولون العصبي فائدة نظام مرضى الفينيل كيتون يوريا يساعد النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا كثيرًا في تحسن، وكذلك استجابة المريض للعلاج. حيث أن التعايش مع ذلك المرض يحتاج إلى المزيد من الصبر، والإرادة، وكذلك المقاومة. ويأتي هذا بالاهتمام بالغذاء الصحي المفيد. كما لابد من استخدام المكملات الغذائية التي تساهم بشكل كبير في اكتمال النظام الغذائي. وأيضًا تساعد في النمو، والصحة العامة للجسم.